腦小血管疾病（SVD）引起全世界約四分之一的缺血性中風(fēng)，并且是血管性癡呆的最常見原因。 SVD可以表現(xiàn)為大腦病變，通常出現(xiàn)在大腦掃描圖像上。 SVD通常與衰老和高血壓有關(guān)，但少數(shù)情況是由NOTCH3基因中的半胱氨酸改變變異引起的。 300人中大約有1人患有這種類型的基因變異。由這種基因變異引起的罕見遺傳性疾病，稱為腦常染色體顯性遺傳性動(dòng)脈疾?。–ADASIL），伴有皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)腦病，與SVD和中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。
在發(fā)表于《Stroke》雜志上的研究中，研究人員評(píng)估了300多名Geisinger患者的一系列健康記錄，包括成像和基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，其中118位表現(xiàn)出NOTCH3變異。在這一組中，有12.6％的人有中風(fēng)病史，而對(duì)照組中只有4.9％。 65歲以上的人群中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)顯著更高，并且患者腦部白質(zhì)病變的數(shù)量更高。盡管研究組中的所有118位患者都有NOTCH3基因變異，但很少見到引起CADASIL的特定變異。
研究團(tuán)隊(duì)寫道，由于NOTCH3變體的人口頻率很高，因此因NOTCH3變體而處于SVD和中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)較高的個(gè)體數(shù)量非?？捎^。該研究表明，大多數(shù)具有NOTCH3變異的個(gè)體在65歲以后會(huì)發(fā)展出與NOTCH3相關(guān)的SVD。
Geisinger分子和功能基因組學(xué)系的科學(xué)家Vida Abedi博士說(shuō)：“中風(fēng)是一個(gè)復(fù)雜的多因素疾病。剖析其風(fēng)險(xiǎn)因素并確定改善患者預(yù)后的方法是改善患者護(hù)理的關(guān)鍵部分。”
這項(xiàng)研究的共同作者，Geisinger的血管神經(jīng)病學(xué)家，臨床科學(xué)家，醫(yī)學(xué)博士Ramin Zand博士說(shuō)：“這項(xiàng)研究代表了一種研究神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳基礎(chǔ)的新穎而有效的方法。Geisinger的獨(dú)特資源，其電子健康記錄以及對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)注使我們能夠利用這些數(shù)據(jù)為我們的所有患者提供更好的護(hù)理。”
資訊出處：Research identifies genetic risk factor for stroke
原始出處：Raj N. Kalaria et al, Top-NOTCH3 Variants in the Population at Large, Stroke (2020). DOI: 10.1161/STROKEAHA.120.031609
