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“天價(jià)”救命藥入醫(yī)保,距破解罕見病醫(yī)治難還有多遠(yuǎn)

發(fā)布日期:2022-03-01   來源:醫(yī)藥網(wǎng)   瀏覽次數(shù):0
核心提示:目前中國(guó)罕見病患者人數(shù)已達(dá)2000多萬,每年新增患者超20萬  2022年跨年夜,山東棗莊4歲的脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒李佳樹收到

目前中國(guó)罕見病患者人數(shù)已達(dá)2000多萬,每年新增患者超20萬
 
  2022年跨年夜,山東棗莊4歲的脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒李佳樹收到了一份來之不易的“新年禮物”——順利注射靶向治療藥物諾西那生鈉,成為該藥納入醫(yī)保后全國(guó)首個(gè)注射者。完成注射后,李佳樹母親李秀花喜極而泣。
 
  脊髓性肌萎縮癥僅是目前確認(rèn)的7000多種罕見病之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病。中國(guó)罕見病聯(lián)盟的數(shù)據(jù)顯示,中國(guó)罕見病患者人數(shù)已達(dá)2000多萬,每年新增患者超20萬。
 
  由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少,導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題,罕見病往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。無特效藥、藥價(jià)昂貴、藥品覆蓋率低、部分地區(qū)診療水平有限、罕見病專業(yè)人才不足等原因,成為橫亙?cè)诤币姴≈委熒系囊蛔笊健H绾巫屵@一群體實(shí)現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保,讓更多“天價(jià)藥”變成患者可負(fù)擔(dān)的救命藥,罕見病保障體系仍需不斷完善。
 
   “天價(jià)”救命藥納入醫(yī)保,患者家庭幸福感大幅提升
 
  脊髓性肌萎縮癥以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性、丟失為特征,是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病。中國(guó)脊髓性肌萎縮癥在新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000,目前約有脊髓性肌萎縮癥患者3萬多名。諾西那生鈉注射液是中國(guó)首個(gè)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物?;颊叩谝荒晷枰⑸?次藥物,從第二年開始每4個(gè)月需注射1針?;純涸谧⑸溆盟幒?,運(yùn)動(dòng)能力會(huì)有一定程度恢復(fù)。
 
  李秀花說,她所在的病友群中有幾百人,幾乎都是患兒的家長(zhǎng)。這些年來,大伙每天都在群里討論各自孩子康復(fù)治療情況,家長(zhǎng)們期盼最多的就是救命藥能夠盡快引進(jìn)國(guó)內(nèi)。
 
   “2019年諾西那生鈉注射液被批準(zhǔn)進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)時(shí),病友群內(nèi)一度沸騰,大家討論非常踴躍,當(dāng)時(shí)感覺我們的孩子終于有救了。”李秀花告訴記者,讓她印象深刻的是,當(dāng)?shù)弥酷槂r(jià)格70萬元時(shí),熱鬧的微信群一下子變得沉寂了,很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi),群里沒有人說話。
 
  去年12月3日,在經(jīng)過8輪談判后,該藥以3.3萬元每針的“地板價(jià)”進(jìn)入新版醫(yī)保目錄。也是自那天起,許多脊髓性肌萎縮癥病友群再次變得活躍。
 
  目前,李佳樹已經(jīng)完成了四針注射,病情逐漸有了好轉(zhuǎn)。每天陪孩子進(jìn)行康復(fù)治療的李秀花,臉上也開始有了笑容。在沒有人攙扶的情況下,李佳樹能夠保持一段時(shí)間后背挺直坐姿。棗莊市婦幼保健院主管技師陸遠(yuǎn)告訴記者,每次來醫(yī)院做康復(fù)治療,醫(yī)生都會(huì)對(duì)李佳樹的身體狀況進(jìn)行評(píng)估,從各項(xiàng)指標(biāo)看,在使用靶向治療藥物后,孩子完成各種動(dòng)作的質(zhì)量有明顯改善。
 
  李秀花說,諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保后大幅降價(jià),讓更多家庭有能力給孩子治療。在康復(fù)一段時(shí)間后,與李佳樹年齡相仿的孩子,都有了上學(xué)的可能,這讓家庭的幸福感大幅提升。
 
  有家歡喜有家憂,罕見病群體尚有多種期盼
 
  記者了解到,自2018年成立以來,國(guó)家醫(yī)療保障局每年一次動(dòng)態(tài)調(diào)整醫(yī)保藥品目錄,罕見病用藥也在調(diào)入之列。同時(shí),通過對(duì)罕見病藥品談判準(zhǔn)入,罕見病用藥價(jià)格大幅降低。
 
  今年進(jìn)入醫(yī)保目錄的74種新藥中,除了廣受關(guān)注的諾西那生鈉注射液,用于治療罕見病“法布雷病”的藥物阿加糖酶α注射用濃溶液,也一同納入醫(yī)保。“法布雷病”的發(fā)病概率僅有1/47600到1/117000,在中國(guó)確診患者約幾百人,此前使用該藥治療的年度費(fèi)用也在百萬元以上。
 
  然而,脊髓性肌萎縮癥、法布雷病僅僅是7000多種罕見病中的兩種,目前中國(guó)所有罕見病患者人數(shù)已達(dá)2000多萬,每年新增患者超20萬。大量罕見病用藥仍然沒有進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng),或進(jìn)入中國(guó)后暫未納入醫(yī)保,不少患者陷入無藥可用或面臨高額醫(yī)療負(fù)擔(dān)的困境。例如,用于治療罕見病尿素循環(huán)障礙的藥物Ravicti苯丁酸甘油酯,在美國(guó)市場(chǎng)售價(jià)達(dá)5273美元,年度使用費(fèi)高達(dá)69.59萬美元,即使進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng),也讓患者很難承受。
 
  此外,即便是脊髓性肌萎縮癥這類已納入醫(yī)保藥物能夠治療的疾病,患者也有期盼。記者了解到,諾華研發(fā)的治療脊髓性肌萎縮癥的基因治療藥物索伐瑞韋(Zolgensma),患者只需接受一次靜脈注射給藥,就能實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期緩解甚至治愈。
 
  由于是一針治愈,索伐瑞韋的價(jià)格遠(yuǎn)比諾西那生鈉注射液高,目前在美國(guó)的定價(jià)為212.5萬美元(約合人民幣1350萬元),被稱為制藥史上單價(jià)最貴的藥物。目前該藥已經(jīng)在全球近40個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲批上市。而在今年,中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心的公示中顯示,索伐瑞韋(Zolgensma)在中國(guó)遞交的藥物臨床試驗(yàn)申請(qǐng)已獲得臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可。
 
  與有藥但用不起藥的現(xiàn)實(shí)困難相比,更讓多數(shù)罕見病患者期盼的是,緩解當(dāng)前無藥可治的“絕望”。記者了解到,在眾多罕見病中,只有不到10%的疾病有治療藥物,大多數(shù)罕見病仍處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。專家認(rèn)為,從藥物研發(fā)的角度來說,罕見病患者基數(shù)少、研發(fā)投入回報(bào)極低,導(dǎo)致醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)方面動(dòng)力不足。
 
  突破罕見病醫(yī)治難關(guān),仍有諸多難題待解
 
  用藥難、用藥貴,僅僅是治療罕見病諸多難關(guān)中最為顯而易見的,然而在這背后則是疾病確診難、藥物供給不足、專業(yè)人才匱乏等一系列深層問題等待破解。
 
  首先是罕見病在確診環(huán)節(jié)存在難度。種類繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難,是罕見病診斷和治療面臨的首要難題。甚至有的罕見病患者,用了二三十年才確診。
 
  北京大學(xué)第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔表示,以黏多糖貯積癥II型(MPSII)為例,患者確診普遍面臨多次輾轉(zhuǎn),有人甚至超過50次,從開始就診到確診差不多要五六年時(shí)間。而MPSII導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期確診,給予及時(shí)的治療,可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,避免嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn)。
 
  其次是醫(yī)療資源分布不均、專業(yè)人才匱乏等問題進(jìn)一步制約了罕見病的治療。多位受訪專家指出,罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科。由于醫(yī)療資源分布不均,除東部發(fā)達(dá)省份外,不少地區(qū)醫(yī)院的臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識(shí),多學(xué)科會(huì)診機(jī)制也有待完善,導(dǎo)致無法第一時(shí)間給罕見病患者及時(shí)治療。
 
  山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科遺傳代謝病與罕見病專業(yè)主任趙玉英告訴記者,罕見病的診治不僅涉及各專業(yè)的臨床醫(yī)生,還需要護(hù)理、康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)、遺傳、輔助生殖、檢驗(yàn)、藥劑等多個(gè)部門通力合作。即便相關(guān)疾病沒有特別有效的藥物,但經(jīng)多個(gè)領(lǐng)域?qū)<視?huì)診后能盡快確診,并采取一定的康復(fù)措施,患者和家屬也不需要再花錢費(fèi)力、盲目求醫(yī)。
 
  第三是國(guó)內(nèi)藥企對(duì)于罕見病藥物的研發(fā)稍顯滯后。從2021年醫(yī)保目錄談判結(jié)果來看,納入醫(yī)保的治療罕見病的藥物中,絕大多數(shù)由國(guó)外藥企研發(fā)。由于罕見病新藥開發(fā)難度大、單病種患病人數(shù)少、藥品用量小、市場(chǎng)規(guī)模不確定,國(guó)內(nèi)企業(yè)的研發(fā)和生產(chǎn)缺乏積極性。
 
  全球生物技術(shù)行業(yè)組織發(fā)布的一份報(bào)告顯示,2011年-2020年,全球開展的9704個(gè)藥物臨床開發(fā)項(xiàng)目中,從I期臨床到獲得美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市,所需時(shí)間平均為10.5年,而罕見病藥物的這一過程比其他藥品還要長(zhǎng)4年。與此同時(shí),罕見病藥品的臨床試驗(yàn)還有樣本量小、異質(zhì)性大、難招募等特點(diǎn),這使得在臨床試驗(yàn)的任何一個(gè)階段,篩查和隨機(jī)入組失敗率都明顯更高。
 
  多位藥企負(fù)責(zé)人向記者表示,罕見病藥物與腫瘤藥物的研發(fā)時(shí)間、成本相差不大,但罕見病藥物面對(duì)的市場(chǎng)小,國(guó)內(nèi)藥企的研發(fā)意愿比較低。再加上目前國(guó)內(nèi)對(duì)罕見病藥品缺少政策支持,在生產(chǎn)、研發(fā)環(huán)節(jié)缺少補(bǔ)償和激勵(lì)機(jī)制,導(dǎo)致進(jìn)入臨床階段的罕見病藥物數(shù)量寥寥無幾。
 
  多措并舉形成政策合力,為更多罕見病患者“兜底”
 
  近年來,我國(guó)正積極推進(jìn)針對(duì)罕見病群體的醫(yī)療保障力度。2018年,國(guó)家衛(wèi)健委、科技部等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病名錄》,共涉及罕見病121種,為中國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展罕見病預(yù)防、篩查、診斷、治療和康復(fù),以及相關(guān)科技研發(fā)、社會(huì)保障、慈善救助政策提供參考和依據(jù)。
 
  此外,相關(guān)部門對(duì)罕見病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批。短短幾年時(shí)間,60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄,涉及25種疾病。這些藥品不僅填補(bǔ)了相關(guān)罕見病治療用藥的空白,也在悄然點(diǎn)亮一個(gè)個(gè)家庭的希望。
 
  多位專家建議,僅靠單方力量解決罕見病的醫(yī)療保障仍然不夠,未來需要在醫(yī)療體系建設(shè)、醫(yī)藥研發(fā)、科研激勵(lì)、疾病防治宣傳等多渠道共同發(fā)力,讓一系列政策形成合力,才能為更多罕見病患者“兜底”。
 
  一是鼓勵(lì)各地盡快建立罕見病診療中心,形成多學(xué)科參與的診療體系。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院成立了罕見病診治中心,已經(jīng)對(duì)多位罕見病患者實(shí)施了救治,尤其是多學(xué)科、多部門共同參與的模式取得了良好效果。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主委羅小平指出,在醫(yī)療資源發(fā)達(dá)省份的部分三甲醫(yī)院,建立的罕見病診療中心診療水平已經(jīng)與歐美國(guó)家相當(dāng),這一模式需要在更多省份推廣。
 
  二是完善扶持措施,激勵(lì)本土藥企罕見病藥物研發(fā)積極性。多位專家認(rèn)為,對(duì)國(guó)內(nèi)藥企的罕見病藥物研發(fā)、生產(chǎn),應(yīng)給予更多政策層面的支持,在稅收減免、研發(fā)資金補(bǔ)貼等方面進(jìn)行引導(dǎo)。例如,治療罕見病藥物可享受稅收減免,減免金額上限為該藥品相關(guān)臨床試驗(yàn)費(fèi)用的50%;為罕見病新藥開辟審批“綠色通道”,藥物獲得上市批準(zhǔn)后享有一定期限的市場(chǎng)獨(dú)占期等激勵(lì)政策。
 
  三是建立多層次的醫(yī)療保障制度,切實(shí)減輕罕見病患者負(fù)擔(dān)。業(yè)界共識(shí)認(rèn)為,要發(fā)揮商業(yè)保險(xiǎn)、社會(huì)救助等多方作用。記者了解到,由于近兩年全國(guó)各地紛紛推出城市定制補(bǔ)充商業(yè)險(xiǎn),一些地區(qū)的脊髓性肌萎縮癥患者治療時(shí),費(fèi)用在醫(yī)?;A(chǔ)上進(jìn)行了二次報(bào)銷,個(gè)人負(fù)擔(dān)進(jìn)一步減輕。
 
  四是加強(qiáng)罕見病科普,讓罕見病在群眾的認(rèn)知中“不罕見”。趙玉英說,在罕見病中有近80%是遺傳病,但大多數(shù)病人都談“遺傳”色變,相關(guān)知識(shí)的普及,以及遺傳咨詢、高危家族產(chǎn)前篩查和優(yōu)生優(yōu)育的宣教工作在一些農(nóng)村地區(qū)容易出現(xiàn)疏漏。在針對(duì)罕見病知識(shí)的科普上,未來還需要做大量普及性工作。(邵魯文)
 
 
 
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